Nicht jedes Kind hat das Glück, gesund geboren zu werden. Aber jedes Kind hat das Recht auf Hoffnung und Freude!
Nicht jedes Kind hat das Glück, gesund geboren zu werden. Aber jedes Kind hat das Recht auf Hoffnung und Freude!

Pauls Geschichte, aufgeschrieben am 20.03.2015

Hallo, ich bin Paul und ich gehöre jetzt auch zu Euch!

 

Ich lebe zusammen mit meiner Mutter Miriam, ihrem Lebensgefährten Nils und meinen beiden großen Geschwistern Luna (12) und Magnus (10) in Engelskirchen.

 

Heute hat uns die Tina besucht und das kam so:

 

Ich bin fast fünf Jahre alt und ich bin leider sehr krank.

Als ich am 30.03.2011 geboren wurde, war noch alles ok und ich wurde nach meiner Geburt ganz normal als gesund entlassen.

Aber schon nach einer Woche fiel meiner Mami auf, dass ich so komisch zuckte.

Also ging sie mit mir zum Arzt, der aber zuerst nichts feststellen konnte.

Der Marathon begann…

 

Irgendwann stand die niederschmetternde Diagnose fest: ich habe CDKL 5, ein Gendefekt, der es mir niemals erlauben wird, gesund zu werden.

Die Ärzte haben es zwar nicht so direkt ausgesprochen, aber aufgrund der vielen epileptischen Anfälle, die ich habe, und durch die hohe Infektanfälligkeit, ist meine Lebenserwartung wahrscheinlich begrenzt.

Ich kann eigentlich nicht mehr viel…ich werde durch eine Sonde ernährt, ich kann nicht sprechen, nicht laufen, ich bin blind.

Meine Augen funktionieren zwar – rein theoretisch – aber es kommt nix an.

Ich kann auch meinen Kopf nicht mehr alleine halten und ich brauche immer Sauerstoff. Im Normalfall 1- 3 L am Tag. Im Moment quäle ich mich schon seit Dezember mit immer neuen Lungenentzündungen rum.

Nachdem ich grad eine Woche zu Hause war, liege ich auch jetzt wieder im Krankenhaus und aktuell brauche ich sogar 12L Sauerstoff am Tag.

Gerade haben sie mich auf die Intensivstation verlegt, weil es mir so schlecht geht.

Mami sagt, dass ich da besser überwacht werden kann, weil ich so doll verschleimt bin und sie mich da tiefer absaugen können. Ein großer Mist, sage ich Euch!

 

Ich bin eins von nur ca. 700 Kindern weltweit mit dieser sehr seltenen Krankheit und eigentlich haben Jungs das gar nicht, sagte der Arzt damals. Meistens betrifft es Mädchen. Er machte den Test trotzdem…und…Volltreffer.

 

Das Leben mit mir ist nicht immer einfach, aber alle kümmern sich ganz toll um mich. Meine Mami musste ihren Job als Kinderkrankenschwester aufgeben, um mich zu pflegen. Aber dafür macht sie das doppelt toll, hat sie ja gelernt.

Papa kommt mit meiner Krankheit leider überhaupt nicht zurecht, aber er besucht mich manchmal.

Dafür kümmert sich jetzt Nils mit um mich.

Es ist ja für jemanden, der mit schwerkranken Kindern vorher nie etwas zu tun hatte, sehr schwer, in eine solche Situation reinzuwachsen, aber er ist trotzdem geblieben, akzeptiert mich, wie ich bin und wenn ich seine Stimme höre, reagiere ich auch darauf. Es ist toll, dass er jetzt bei uns ist. Da muss Mami nicht alles alleine stemmen.

 

Wir waren neulich auf einer Reha-Messe und da stand so ein Gravity Chair, ein Schwerlastlagerungssessel.

Das haben wir ausprobiert und alle waren ganz begeistert, gibt er mir doch die Möglichkeit, mich auch mal anders hinzusetzen, als immer nur im Buggy oder liegend in meinem Pflegebett.

Außerdem kann ich da SO gut drin sitzen, dass auch meine Atmung viel besser funktioniert.

 

Nur die Kasse war nicht begeistert, weil mein Wunschsessel nicht in ihrem Katalog steht. Eine positive Studie gibt es nicht, sagen sie.

Sogar den Widerspruch haben sie abgelehnt.

 

Na ja, wie bei allen Familien mit so kranken Kindern, ist es auch bei uns finanziell nicht gerade rosig und wir waren alle echt super enttäuscht, als die endgültige Absage kam.

 

Mami telefonierte mit dem Sanitätshaus Holzapfel, um der Dame das mitzuteilen und die Frau Holzapfel sagte:“ Warten Sie mal, ich muss mal eben telefonieren. Ich rufe Sie gleich wieder an.“

Und wen rief sie an? Bennis Mutter!

Benni hat den Reha Rolli ja neulich bekommen und der wurde auch von der Fa. Holzapfel geliefert und da hat die Frau Holzapfel gestern mal schnell kombiniert und über Bennis Mutter den Kontakt zur Tina hergestellt.

Ja, und die ist dann heute sofort vorbeigekommen.

 

Als sie dann sagte, dass sie dafür sorgt, das ich den Sessel bekomme, fing Mami an zu schlucken und weil die Tina ja auch sone alte Heulsuse ist und immer mit heult, hat Nils dann gleich Tempos verteilt und die Damen wieder trocken gelegt.

 

Tja, da sind wir nun also. Man nennt uns auch kurz das „CDKL 5 Team Paul“ und Ihr gehört jetzt auch ein bisschen dazu!

 

Bis ganz bald Euer Paul

 

(Tina hat gefragt, ob sie meine Geschichte aufschreiben darf und Mami hat gesagt, dass sie das sogar ganz toll findet, weil sie hofft, dadurch noch mehr Menschen mit ähnlichen Krankheitsbildern zu finden. Sie ist zwar über das Internet schon gut vernetzt, aber so viele gibt’s von uns ja nicht.)

 

 

Das ist CDKL 5:

CDKL5 ist ein angeborener Gendefekt auf dem X-Chromosom (Mädchen haben zwei X-Chromosomen, Jungs haben ein X- und ein Y-Chromosom). Das CDKL5-Gen ist dafür zuständig, die Informationen zu liefern ein spezielles Protein zu bilden, das für das Gehirnwachstum nötig ist. Kann dieses Protein nicht gebildet werden, dann kann das Gehirn nicht wachsen.

Kinder mit einer CDKL5-Mutation erleiden deshalb meist schon kurz nach Geburt die ersten Krampfanfälle und vom Gehirn bedingte Entwicklungsstörungen. Da jedes Kind eine andere Form der Mutation hat (es gibt auf dem Gen 21 Exone, die vertauscht, gelöscht oder substituiert sein können, dazu kommen noch die Ausgleichsmöglichkeiten dieses Fehlers bei Mädchen durch den Einsatz des zweiten X-Chromosoms), ist jedes CDKL5-Kind einzigartig, das heißt es hat einzigartige Veränderungen, reagiert einzigartig auf die Medikamente und muss einzigartig behandelt werden.

Quelle: http://www.cdkl5.de/cdkl5-ein-leben-mit-dieser-genmutation/was-ist-cdkl5/

 

Der Schwerpunktlagerungssessel ist da! Mai 2015

Ein Projekt der Ursula Barth Stiftung Waldbröl

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